第6回日本メディカルAI学会にて、大規模言語モデルを用いて希少疾患の表現型異常を予測する研究を発表

第6回 日本メディカルAI学会にて、テンクーの竹内が口頭発表いたしました。 近年、希少疾患の診断において、患者さんの症状や特徴 (表現型) をもとに、遺伝子情報を使って診断する方法が広く使われるようになっています。今回は、大規模言語モデル (LLM) を利用して、日本語の臨床診断のテキストから表現型の標準的な記述方法 (HPO) にする予測モデルを作成し、発表しました。 具体的には、臨床診断テキストの公開データセットの翻訳による日本語版の作成や、それを用いてLLMによるHPO予測モデルの構築を行っています。 この研究の発展により将来、希少疾患の診断の迅速化に寄与することが期待され、また研究促進に寄与できると考えています。 ご参加いただいた皆さまに感謝申し上げます。

竹内 俊貴, 青木 貴司, 西村 邦裕, 「大規模言語モデルを用いた日本語臨床診断からのHuman Phenotype Ontologyの予測」, 第6回 日本メディカルAI学会学術集会, p.90, 2024/6/21, 名古屋.

第6回日本メディカルAI学会学術集会: https://www.congre.co.jp/jmai2024/index.html


Dr. Toshiki Takeuchi from Xcoo presented orally at The 6th Annual Meeting of Japanese Association for Medical Artificial Intelligence. In recent years, in the definite diagnosis of rare diseases, a method using genetic information based on the patient's symptoms and characteristics (phenotype) has become widely used. In this study, we have developed and presented a prediction model using Large Language Models (LLM) to extract standardized descriptions of phenotypes, which are Human Phenotype Ontology (HPO), from Japanese clinical diagnosis texts.

Specifically, we generated a model by translating publicly available English clinical diagnosis texts into Japanese and used this data to develop the LLM-based HPO prediction model.

We expect that the advancement of this research will contribute to the rapid diagnosis of rare diseases in the future and further promote related research.

Toshiki Takeuchi, Takashi Aoki, Kunihiro Nishimura, “Prediction of Human Phenotype Ontology from Japanese Clinical Diagnosis Using Large Language Models”, The 6th Annual Meeting of Japanese Association for Medical Artificial Intelligence, p.90, June 21, 2024, Nagoya. https://www.congre.co.jp/jmai2024/

The 6th Annual Meeting of Japanese Association for Medical Artificial Intelligence: https://www.congre.co.jp/jmai2024/index.html

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